Primeiros testes a serem solicitados
TTPA(1) está aumentado em casos isolados; o grau de alongamento depende da gravidade da deficiência de fator IX e da sensibilidade do reagente à deficiência de fator IX.
(2)O prolongamento do TTPA pode ser corrigido misturando o plasma do paciente em partes iguais com um pool de plasma normal.
Testes especializados
• A atividade de coagulação do fator IX é determinada para estabelecer o diagnóstico e determinar a gravidade da doença. O ensaio pode ser realizado em diluições seriadas do plasma do paciente para excluir qualquer interferência de anticorpos anticoagulante lúpico circulantes.
• Os níveis de atividade são normais para outros fatores cuja deficiência pode causar prolongamento isolado do APTT (fatores VIII, XI e XII).
• Os níveis do fator de Von Willebrand (cofator de ristocetina/atividade do antígeno) são normais.
Diagnóstico diferencial
• O diagnóstico diferencial envolve descartar outras causas para o prolongamento do APTT associado à diminuição da atividade do fator IX.
Anticorpos anti fator IX
A hemofilia B adquirida, em indivíduos não hemofílicos, está associada à presença de anticorpos contra o fator IX. Esta é uma doença rara que pode ocorrer principalmente em mulheres durante ou no final da gravidez, em pacientes com doenças autoimunes e em idosos.
O sinal clínico mais comum é a presença de hematomas acentuados. Como a doença pode ser fatal, a terapia apropriada deve ser administrada rapidamente. O diagnóstico envolve a triagem de um inibidor específico direcionado contra o fator IX usando o método Bethesda ou o método Nijmegen. Esses inibidores também são observados com mais frequência (10 a 15% dos pacientes) em indivíduos hemofílicos que recebem terapia de reposição contendo fator IX, contra a qual estão imunizados devido ao desenvolvimento de anticorpos direcionados contra o fator IX.
Deficiência de vitamina K
Visto que a síntese do fator IX depende da vitamina K, os níveis de fator IX são baixos em caso de deficiência de vitamina K ou de tratamento com antagonistas da vitamina K. Neste caso, os níveis de outros fatores de coagulação dependentes da vitamina K (II, VII, X) também são baixos, assim como as proteínas S e C.