Aspectos genéticos
O gene do fator IX está localizado no braço longo do cromossomo X. Um único alelo está presente nos homens, em comparação com dois nas mulheres.
Os portadores são geralmente assintomáticos, embora alguns possam ter atividade plasmática reduzida do fator IX (abaixo de 50%, ou seja, 50 U/dL).
Inúmeras mutações responsáveis pela hemofilia B foram descritas e a triagem envolvendo técnicas de biologia molecular é realizada para caracterizar os pacientes, identificar portadores e fazer o diagnóstico pré-natal. No entanto, estes estudos genéticos são realizados apenas em centros especializados. Em cerca de um terço dos pacientes, a doença surge após o início de uma mutação de novo numa família até então não afetada pela doença.
Aspectos fisiológicos
O Fator IX é sintetizado pelo fígado.
Sua síntese requer a presença de vitamina K. Na ausência de vitamina K ou em pacientes em tratamento com antagonistas da vitamina K, o fator IX é produzido, assim como outros fatores dependentes de vitamina K (II, VII e X) na forma de acarboxiproteína. Este fator é conhecido como PIVKA (proteína induzida pela ausência ou antagonista da vitamina K). A administração de vitamina K corrige muito rapidamente esta deficiência adquirida através da carboxilação de PIVKA.
O fator IX circula no plasma na forma livre.
A gravidade dos sinais hemorrágicos está estreitamente correlacionada com o grau de deficiência do fator de coagulação no plasma. A gravidade da doença é geralmente idêntica de um membro para outro dentro de uma determinada família e não varia ao longo do tempo.