O principal sinal clínico associado à trombofilia congênita é a TVP. Em alguns casos, particularmente na presença de hiper-homocisteinemia grave associada à deficiência de cistationina beta-sintase, pode ocorrer trombose arterial, em particular sob a forma de enfarte do miocárdio em indivíduos jovens.
A expressão clínica varia amplamente de um paciente para outro, apesar de fatores de risco semelhantes. A doença tromboembólica venosa é multifatorial e a associação de um ou mais fatores de risco congênitos com fatores ambientais é responsável pela natureza heterogênea das apresentações clínicas.
Os sinais clínicos de TVP são relativamente inespecíficos: na ausência de dosagem de dímeros D (produtos específicos de degradação da fibrina) e exames de imagem (ultrassom Doppler) para descartar TVP, o diagnóstico pode ser complexo em certos pacientes.
• dor, espontânea ou provocada pela palpação;
• edema unilateral do pé, perna ou membro inteiro;
• inflamação do membro com temperatura elevada, possivelmente mimetizando erisipela (infecção de pele), linfangite ou celulite infecciosa da perna;
• dilatação venosa indicativa de desenvolvimento de circulação colateral superficial;
• cianose, ocasionalmente substituída por palidez em um membro.
As apresentações clínicas de uma única anormalidade podem variar amplamente de um indivíduo para outro. Em alguns pacientes, a alteração pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais na ausência de quaisquer sinais clínicos, situação denominada trombofilia biológica.