A trombofilia congênita pode ter uma causa genética em cerca de um em cada dois pacientes que apresentam TVP.
As anormalidades são devidas a deficiências nos inibidores fisiológicos da coagulação ou, inversamente, e com muito menos frequência, à hipofibrinólise. Isto pode ser causado por um nível excessivo de inibidor do ativador do plasminogênio tecidual e da uroquinase (PAI-1) ou por um defeito no ativador do plasminogênio tecidual (tPA).
Contudo, o rastreio raramente é realizado para estabelecer as causas da hipofibrinólise na prática padrão, e esses testes devem ser realizados em centros especializados.
Os principais fatores de risco biológico para trombofilia congênita são apresentados na tabela a seguir.
*Fatores de risco de origem mista: constitucionais e/ou adquiridos
(Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)