O que é a doença de Von Willebrand?
A doença de Von Willebrand é uma patologia hereditária da coagulação mais comum. Foi descrita pela primeira vez na Finlândia em 1926 pelo Barão Erik von Willebrand, que notou meninas morrendo de hemorragia na puberdade e chamou a condição de "pseudo-hemofilia".
A prevalência estimada é de cerca de 1% da população em geral. Também é conhecido por afetar cães, principalmente Doberman Pinschers.
A doença está associada à deficiência quantitativa ou qualitativa de uma proteína multimérica, o fator Von Willebrand (VWF). Afeta mulheres com a mesma frequência que homens. O gene anormal não está no cromossomo X, mas em um autossomo (não ligado ao sexo).
Pode ser herdada como uma condição dominante, porém em algumas famílias foi demonstrado que é uma herança recessiva.
Esta anormalidade resulta em distúrbios de adesão plaquetária e proteção defeituosa do fator VIII contra proteólise na circulação. A expressão clínica e laboratorial da doença varia amplamente, mesmo dentro da mesma família.
Os principais sinais clínicos são sangramento cutâneo-mucoso e, mais comumente, ciclos menstruais intensos em mulheres.
A classificação da doença é baseada no tipo de déficit:
• Quantitativo;
• Qualitativo;
• Ausência total;