A Estrutura e função do fator von Willebrand (VW) é uma glicoproteína multimérica composta principalmente por subunidades idênticas com peso molecular de cerca de 250 kDa e sintetizada por células endoteliais e megacariócitos.
O tamanho dos multímeros varia de 500 kDa a mais de 10.000 kDa para multímeros compreendendo mais de 40 subunidades e medindo mais de 2 µm. Multímeros de alto peso molecular desempenham um papel importante na adesão plaquetária; diversos tamanhos ligam-se ao fator VIII e estabilizam-no, protegendo assim contra a proteólise rápida na circulação.
A doença de Von Willebrand pode assim levar a hemorragia com uma apresentação clínica típica de doenças plaquetárias ou hemofilia A ligeira a moderada, ou uma combinação de ambas.
Origem genética
O gene do fator Willebrand está localizado no cromossomo 12.
Numerosas mutações foram descritas.
A classificação atual da doença de von Willebrand é baseada em critérios genéticos e laboratoriais.